La bumetanida es un medicamento que, en principio, se usa como diurético (es decir, para eliminar líquidos del cuerpo en personas con presión alta o problemas cardíacos). Pero desde hace unos años, investigadores de todo el mundo están estudiando algo curioso: este medicamento, usado de forma muy distinta, podría ayudar a mejorar ciertos síntomas del autismo.
Para entender cómo funciona, primero hay que hablar un poco del cerebro en desarrollo. En los primeros años de vida, nuestro cerebro pasa por una etapa de reorganización muy intensa. Uno de los neurotransmisores más importantes durante este proceso es el GABA. Lo interesante es que, en los primeros momentos del desarrollo, el GABA no actúa como un "freno", sino como un "acelerador". A esto se le llama una fase excitatoria del GABA, y es completamente normal.
Con el tiempo, gracias a un cambio en los niveles de ciertos iones, especialmente el cloro, el GABA cambia su función y se convierte en un neurotransmisor inhibidor, es decir, que ayuda a calmar la actividad cerebral y a equilibrar las señales. Este cambio es muy importante para un desarrollo neurológico saludable.
Pero en muchos niños con trastorno del espectro autista (TEA), ese cambio no ocurre del todo bien. Lo que parece suceder es que dentro de sus neuronas sigue habiendo demasiado cloro, y por eso el GABA no logra convertirse en ese "freno" natural. Como resultado, hay una especie de "ruido" constante en las señales del cerebro, lo que puede contribuir a los problemas de comunicación, de comportamiento y de sensibilidad que se observan en el autismo.
Aquí es donde entra la bumetanida. Este fármaco ayuda a reducir la cantidad de cloro dentro de las neuronas, permitiendo que el GABA funcione como debería, es decir, como un inhibidor. Algunos estudios han mostrado que los niños tratados con bumetanida mejoraron en su interacción social y en la reducción de conductas repetitivas, aunque los efectos fueron modestos y no en todos los casos.
Eso sí, hay que tener cuidado: la bumetanida no es una cura, y puede tener efectos secundarios, como la deshidratación o alteraciones en los niveles de sodio y potasio, porque sigue siendo, ante todo, un diurético. Además, como señalan libros como el de Boron o el de Lodish, el sistema GABAérgico es muy complejo, y todavía no se entiende completamente cómo está alterado en todos los casos de autismo.
Por saber más sobre su mecanismo a nivel molecular: La bumetanida es un diurético que actúa principalmente inhibiendo el cotransportador de sodio, potasio y cloro (NKCC2) en la rama ascendente del asa de Henle, promoviendo la excreción de agua y electrolitos. Sin embargo, lo interesante es que también actúa sobre otra isoforma de este cotransportador, NKCC1, que está presente en el sistema nervioso central.
En el cerebro, el cotransportador NKCC1 regula la concentración intracelular de cloro en las neuronas. Esto es de gran importancia porque el neurotransmisor GABA, que normalmente tiene un efecto inhibidor, puede funcionar de forma excitatoria cuando hay una alta concentración de cloro intracelular, como ocurre en algunas condiciones del neurodesarrollo, incluyendo el trastorno del espectro autista (TEA).
La bumetanida, al inhibir NKCC1, reduce la concentración de cloro dentro de las neuronas, favoreciendo que GABA ejerza su efecto inhibidor normal. Esta corrección del desequilibrio gabaérgico parece estar asociada con mejoras en la comunicación social y en la conducta repetitiva en niños con autismo, según algunos estudios.
No obstante, este tratamiento todavía tiene limitaciones importantes, como hemos mencionado antes: hay riesgos de efectos secundarios como deshidratación o alteraciones electrolíticas, dado su efecto diurético. Desde el punto de vista de la investigación, aún se debate si los beneficios clínicos justifican su uso generalizado, ya que los estudios han sido relativamente pequeños y de corta duración.
La oxitocina es un neuropéptido formado por 9 aminoácidos que está asociado con comportamientos sociales en mamíferos, tales como el apego y los vínculos de pareja. Algunos estudios recientes ponen de manifiesto la relevancia de la oxitocina en la cognición y el comportamiento social humano.
Por lo que claramente se observa un gran paralelismo con los síntomas core del autismo, que como todos sabemos ya, incluyen entre otros, dificultades en la comunicación y en la interacción social. Estos pueden ser tratados con oxitocina.
El fármaco se administra por vía intranasal mayoritariamente, aunque en algunos estudios también se ha hecho de forma intravenosa de forma más minoritaria.
El mecanismo de acción del fármaco, que se administra de forma intranasal, funciona gracias a que en la cavidad nasal terminan los nervios olfatorio y trigémino, proporcionan a los fármacos acceso directo al cerebro al eludir la barrera hematoencefálica, una barrera altamente selectiva que excluye a la mayoría de las moléculas (98%) del SNC.
La oxitocina viaja a lo largo de los axones de las neuronas olfatorias hacia el bulbo olfatorio. Luego, se distribuye a otras áreas cerebrales conectadas, como la amígdala, el hipotálamo y la corteza prefrontal, involucradas en la regulación del comportamiento social y emocional.
Aparte de brindar una absorción rápida, gracias a que elude la degradación enzimática y hepática (habituales de la administración oral) y resulta en una mayor biodisponibilidad y un inicio rápido de los efectos farmacológicos, también tiene otras numerosas ventajas como: ser adecuado para pacientes con incapacidad para tragar, pacientes con patología gastrointestinal, náuseas o vómitos, pacientes con fobias a las inyecciones.
Múltiples estudios recientes han mostrado mejoras en los comportamientos repetitivos, la comprensión de habla afectiva, aumento en el tiempo de contacto visual. Mejoró selectivamente la atención a los estímulos sociales en comparación con los no sociales.
Por otro lado, no se han encontrado ventajas de la administración a largo plazo frente a una única dosis, pero aún se tiene que seguir investigando variando las dosis.
El leucovorin (ácido folínico) se ha estudiado en autismo relacionado con deficiencias de folato cerebral. Puede mejorar la comunicación y el comportamiento en subgrupos específicos de pacientes, especialmente aquellos con anomalías en el metabolismo del folato.
Los expertos denuncian el timo de tratamientos sin base científica que se ofrecen para curar este trastorno por precios astronómicos y pueden conllevar serios riesgos para la salud.
Con la falsa promesa de vencer el autismo, y aprovechando la desesperación de muchos padres, algunas organizaciones se aprovechan de esta situación a costa de la ilusión y los ahorros de estas familias. Les venden tratamientos con células madre, cámaras hiperbáricas, quelantes... Les hacen creer que el autismo es tratable y reversible. Mentiras que alimentan un sueño y que a la larga arruinan la economía y el ánimo familiar.
Así le ocurrió a Marta, les hablaron de una terapia basada en una alimentación sin gluten ni caseína. Entre los análisis que tuvieron que hacerle a Carlos, su hijo, de 14 años y los productos alimenticios que había que comprar, se gastaron unos 4.000 euros en algo menos de un año. Entre tanto, su marido se quedó en paro y ella no trabajaba. No pudieron continuar con el tratamiento y tampoco vieron los avances prometidos.
Mara Parellada, coordinadora de una unidad de atención médica integral a personas con Trastorno del Espectro Autista en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid, ha visto situaciones en su consulta de este estilo, derivadas de terapias con baños calientes, con células madre, cámaras hiperbáricas y hasta quelantes, un tratamiento que se usa para la expulsión de metales pesados del organismo.
La Agencia Americana del Medicamento (FDA) ya lanzó una advertencia en 2010 a las empresas que comercializan la quelación para que no la usen como método contra el autismo. «No existe evidencia sobre su eficacia y podría ser peligroso», decían los expertos estadounidenses. Una investigación publicada en 2013 confirmaba que «las sustancias químicas usadas en esta terapia tienen efectos adversos: fiebre, vómitos, hipertensión, arritmias cardíacas e hipocalcemia, que puede desencadenar un paro cardíaco». Podrían causar daños hepáticos muy graves e incluso muerte. En 2005, un niño con autismo de cinco años falleció por un ataque al corazón mientras un médico de Pensilvania le trataba con quelación.
A veces, «se trasladan cosas al público que aún se están investigando en laboratorio y, por lo tanto, tienen un camino muy largo por recorrer hasta llegar a la práctica clínica». Hay quien decide «rentabilizar estos experimentos que nada tienen que ver con un tratamiento autorizado para el autismo». Si existiera alguno «que tuviera eficacia y seguridad demostrada científicamente, se implementaría en la consulta». Ni siquiera una dieta individualizada sin gluten, como algunas webs promueven.
Algunas páginas en internet también ofrecen tratamientos bioquímicos. EL MUNDO se ha puesto en contacto con una de ellas. Quien atiende la llamada telefónica asegura que «con una alimentación especial, algunos niños con autismo profundo se han recuperado». Inciden mucho en el término «recuperación» y, sobre todo, no se olvidan de facilitar precios. La primera visita cuesta 350 euros, subrayan, «en metálico». Al mes hay que pagar 180 euros y a estas cantidades se suman unos 2.000 euros, que es el coste de todos los análisis que se hacen para dibujar el perfil del paciente.
Otro ejemplo sería el de Josep Pàmies y su asociación, Dulce Revolución, que el año pasado promovieron el uso de clorito de sodio, un tipo de lejía para curar el autismo, un producto que quería ser utilizado con finalidades medicinales que no están autorizados como medicamentos, una infracción calificada de muy grave por la intencionalidad y el incumplimiento de las advertencias previas.
Estas vías no tienen apoyo empírico y hay que tener cuidado. Aunque algunas simplemente son caras e inefectivas, otras son potencialmente dañinas. Este tipo de webs no contienen los elementos mínimos requeridos por la legislación española. No consta el nombre de la persona o la sociedad que explota el tratamiento ni su CIF ni los datos de inscripción registral.